Анализ brca

Анализ крови brca

Срок выполнения анализа: 10-12 рабочих дней.
В режиме "срочно" данное исследование выполнено быть не может.
 

Пример результата анализа

Если при тестировании BRCA мутация не выявлена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае наличия мутации - результат анализа будет «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».
 

Мутация гена BRCA

Злокачественное заболевание груди является самым частым онкологическим процессом, выявляемым к женщин самых разных возрастов. Рак яичников является основной причиной смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях, в результате чего до 80% его случаев обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка.

Поэтому решающее значение приобретает возможность ранней диагностики онкологии данных локализаций на начальных этапах. По данным статистики, мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 являются причиной приблизительно 30-40% семейных случаев рака грудной железы и более 90% семейных случаев онкологии придатков.

Вредное изменение BRCA1 или BRCA2 может быть унаследовано от матери или отца человека. Каждый ребенок одного из родителей, который несет мутацию в одном из этих генов, имеет 50% (или 1 шанс из 2) наследования мутации. Люди, унаследовавшие мутации в BRCA1 и BRCA2, имеют тенденцию к развитию рака груди и яичников в более молодом возрасте, чем те, у которых их нет.
 

Значение генов BRCA 1/2

BRCA1 и BRCA2 являются человеческими генами, которые производят специфические белки-подавители опухолевых клеток . Эти белки помогают восстановить поврежденную ДНК и, следовательно, играют роль в обеспечении стабильности генетического материала каждой клетки. Когда какой-либо из этих генов мутирует или изменяется так, что его белковый продукт не производится должным образом, повреждение участков ДНК может не восстанавливаться должным образом. В результате клетки с большей вероятностью могут получить дополнительные структурные деструкции, которые могут привести к неопластическому росту.

Какие другие виды рака связаны с BRCA1 и BRCA2.
Сбои в BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск нескольких видов рака в дополнение к раку молочной железы и яичников. К ним относятся:

• рак фаллопиевых труб,
• рак брюшины,
• рак простаты (у мужчин),
• рак поджелудочной железы (у мужчин).

Определенные мутации в BRCA2, если они наследуются от обоих родителей, могут вызывать редкую форму анемии Фанкони - синдром, который связан с солидными опухолями в детстве и развитием острого миелоидного лейкоза.

Если результат положительный ("обнаружено").
Положительный результат теста BRCA1 или BRCA2 указывает на то, что человек унаследовал известную вредную мутацию, и, следовательно, имеет повышенный риск развития некоторых видов рака. Тем не менее, положительный результат анализа не может сказать, действительно ли у человека разовьется рак. Некоторые женщины, которые наследуют мутацию BRCA1 или BRCA2, никогда не заболевают раком молочной железы или яичников, и наоборот.

 

Профилактическая (уменьшающая риск) хирургия

Профилактическая хирургия включает в себя удаление как можно большего количества ткани «риска». Женщины могут выбрать удаление обеих грудей ( двусторонняя профилактическая мастэктомия ), чтобы снизить риск развития рака молочной железы. Операция по удалению яичников и маточных труб (двусторонняя аднексэктомия ) может помочь снизить риск развития рака яичников (когда brca1 и brca2 анализ +). Онкопроцесс яичника часто возникает в маточной трубе, поэтому важно, чтобы они удалялись вместе с яичниками. Подобная операция может также снизить риск развития рака молочной железы у женщин в пременопаузе, таким путём устраняя источник гормонов, которые могут стимулировать рост некоторых видов рака грудной железы.

Снижает ли двусторонняя профилактическая мастэктомия риск развития рака молочной железы у мужчин с обнаруженной в анализах крови вредной мутацией BRCA1 или BRCA2, неизвестно. Поэтому для мужчин с высоким риском развития РМЖ она считается экспериментальной процедурой.

Профилактическая хирургия не гарантирует, что рак не разовьется, потому что не все ткани риска могут быть удалены. Вот почему эти операции часто называют «снижающими риск», а не « профилактическими» . У некоторых женщин развивается рак молочной железы, рак яичников или первичный перитонеальный карциноматоз (тип рака, похожий на рак яичников) даже после снижающей риски хирургии. Тем не менее, эти операции дают существенные преимущества. Например, исследования американских ученых показывают, что у женщин, перенесших аднексэктомию, риск смерти от рака яичников снизился почти на 80%, а от рака молочной железы - на 55%.

Источники:
1).Домчек С.М., Фрибель Т.М., Зингер С.Ф. и др. Связь хирургии, снижающей риск, у носителей мутации BRCA1 или BRCA2 с риском рака и смертностью. JAMA 2010; 304 (9): 967-975. [PubMed Abstract]
2). Finch AP, Lubinski J, Møller P, et al. Влияние овариэктомии на заболеваемость раком и смертность у женщин с мутацией в анализе крови brca1 или brca2. Журнал клинической онкологии 2014; 32 (15): 1547-1553. [PubMed Abstract]

Комплексный скрининг в 2024 г!

Набор услуг для диагностики молочной железы. Консультация маммолога, УЗИ груди, онкомаркеры и анализ brca 1/2. Скидка 20% включена.

₽ 14 500

assignment_ind Узнать больше
access_time Запись онлайн

Где сдать BRCA в Москве

Интересует сдача анализа крови на brca 1/2? Быстро и по умеренным ценам пройти тестирование можно в лаборатории нашей клинике рядом с метро "Кутузовская". Хотите дешевле - узнайте про специальное предложение "Приходим с другом и получаем скидку" сдать анализ brca от 15%. По следующей ссылке узнайте про онлайн запись на анализы.

Время сдачи крови на brca:
понедельник - пятница с 10 до 20,
суббота - воскресенье с 10 до 17.

Получение результата тестирования: лично и по электронной почте.