Анализ BRCA

Во многих случаях онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством дефекта в определенных генах, полученных от одного из родителей. Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является тестирование мутации гена brca. Риск онкологии этих органов у носителей сбоев в генетических молекулах BRCA1/2 возрастает в несколько раз, поэтому выявление наследуемых мутаций в анализе крови BRCA1/2 позволяет подтвердить наличие врожденной предрасположенности к раку.

Мутация BRCA - общая информация

Злокачественное заболевание груди является самым частым онкологическим процессом, выявляемым к женщин самых разных возрастов. Рак яичников является основной причиной смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях, в результате чего до 80% его случаев обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка.

Поэтому решающее значение приобретает возможность ранней диагностики онкологии данных локализаций на начальных этапах. По данным статистики, мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 являются причиной приблизительно 30-40% семейных случаев рака грудной железы и более 90% семейных случаев онкологии придатков.

Вредное изменение BRCA1 или BRCA2 может быть унаследовано от матери или отца человека. Каждый ребенок одного из родителей, который несет мутацию в одном из этих генов, имеет 50% (или 1 шанс из 2) наследования мутации. Люди, унаследовавшие мутации в BRCA1 и BRCA2, имеют тенденцию к развитию рака груди и яичников в более молодом возрасте, чем те, у которых их нет.

Семейные факторы влияния на рак

BRCA тестирование

Услуги Тип Цена
Анализ крови на BRCA 1 + BRCA 2
Тест на наличие мутаций BRCA ½: BRCA1 (185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC), BRCA2 (6174delT)
колич. 4850
Заключение врача генетика.
Письменный ответ от врача-генетика по результатам тестирования. Для получения более полного заключения специалиста при заказе этой услуги необходимо заполнить анкету, которую вам выдадут в процедурном кабинете нашей клиники.

(Данная услуга является дополнением к анализу крови brca 1/2 и не является обязательной!)
2500
Взятие крови из вены   450


Срок выполнения анализа: 10 рабочих дней.
В режиме "срочно" данное исследование выполнено быть не может.
 

Пример результата анализа

Если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае наличия мутации - «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».

Параметр Результат Норма
Рак молочной железы и яичников.
Тест на мутации в генах BRCA1/2
Готов  
Мутация в гене BRCA1 185delAG Есть Нет
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) Нет Нет
Мутация в гене BRCA1 2080delA Нет Нет
Мутация в гене BRCA1 4153delA Есть Нет
Мутация в гене BRCA1 5382insC Нет Нет
Мутация в гене BRCA2 6174delT Есть Нет

Комментарий лаборатории
Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста


 

Значение генов BRCA 1/2

BRCA1 и BRCA2 являются человеческими генами, которые производят специфические белки-подавители опухолевых клеток . Эти белки помогают восстановить поврежденную ДНК и, следовательно, играют роль в обеспечении стабильности генетического материала каждой клетки. Когда какой-либо из этих генов мутирует или изменяется так, что его белковый продукт не производится должным образом, повреждение участков ДНК может не восстанавливаться должным образом. В результате клетки с большей вероятностью могут получить дополнительные структурные деструкции, которые могут привести к неопластическому росту.

Какие другие виды рака связаны с BRCA1 и BRCA2.
Сбои в BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск нескольких видов рака в дополнение к раку молочной железы и яичников. К ним относятся:

  • рак фаллопиевых труб,
  • рак брюшины,
  • рак простаты (у мужчин),
  • рак поджелудочной железы (у мужчин).

Определенные мутации в BRCA2, если они наследуются от обоих родителей, могут вызывать редкую форму анемии Фанкони - синдром, который связан с солидными опухолями в детстве и развитием острого миелоидного лейкоза.

Если результат положительный ("обнаружено").
Положительный результат теста BRCA1 или BRCA2 указывает на то, что человек унаследовал известную вредную мутацию, и, следовательно, имеет повышенный риск развития некоторых видов рака. Тем не менее, положительный результат анализа не может сказать, действительно ли у человека разовьется рак. Некоторые женщины, которые наследуют мутацию BRCA1 или BRCA2, никогда не заболевают раком молочной железы или яичников, и наоборот.

 

Женщина с запущенной формой рака яичников
 

Профилактическая (уменьшающая риск) хирургия 

Профилактическая хирургия включает в себя удаление как можно большего количества ткани «риска». Женщины могут выбрать удаление обеих грудей ( двусторонняя профилактическая мастэктомия ), чтобы снизить риск развития рака молочной железы. Операция по удалению яичников и маточных труб (двусторонняя аднексэктомия ) может помочь снизить риск развития рака яичников. Рак яичников часто возникает в маточных трубах, поэтому важно, чтобы они удалялись вместе с яичниками. Удаление яичников может также снизить риск развития рака молочной железы у женщин в пременопаузе, таким путём устраняя источник гормонов, которые могут стимулировать рост некоторых видов рака грудной железы.

Снижает ли двусторонняя профилактическая мастэктомия риск развития рака молочной железы у мужчин с вредной мутацией BRCA1 или BRCA2, неизвестно. Поэтому для мужчин с высоким риском развития РМЖ она считается экспериментальной процедурой.

Профилактическая хирургия не гарантирует, что рак не разовьется, потому что не все ткани риска могут быть удалены. Вот почему эти операции часто называют «снижающими риск», а не « профилактическими» . У некоторых женщин развивается рак молочной железы, рак яичников или первичный перитонеальный карциноматоз (тип рака, похожий на рак яичников) даже после снижающей риски хирургии. Тем не менее, эти операции дают существенные преимущества. Например, исследования американских ученых показывают, что у женщин, перенесших аднексэктомию, риск смерти от рака яичников снизился почти на 80%, а от рака молочной железы - на 55%.

Источники:
1).Домчек С.М., Фрибель Т.М., Зингер С.Ф. и др. Связь хирургии, снижающей риск, у носителей мутации BRCA1 или BRCA2 с риском рака и смертностью. JAMA 2010; 304 (9): 967-975. [PubMed Abstract]
2). Finch AP, Lubinski J, Møller P, et al. Влияние овариэктомии на заболеваемость раком и смертность у женщин с мутацией BRCA1 или BRCA2. Журнал клинической онкологии 2014; 32 (15): 1547-1553. [PubMed Abstract]

 

Комплексное обследование груди у маммолога
Комплексный скрининг
Набор услуг для диагностики здоровья молочной железы. Консультация маммолога, УЗИ груди, анализы на онкомаркеры и тестирование brca 1/2. Скидка 20% включена.

Где сдать BRCA в Москве

Интересует сдача анализа крови на BRCA 1 и 2? Быстро и по умеренным ценам пройти тестирование можно в лаборатории нашей клинике. Хотите дешевле - узнайте про специальное предложение "Приходим с другом и получаем скидку" от 15%. По следующей ссылке узнайте про онлайн запись на анализы.

График сдачи крови на BRCA: 
понедельник - пятница с 10 до 20,
суббота - воскресенье с 10 до 17.

Получение результата: 
лично и по электронной почте.

Копирование и воспроизведение материалов данного сайта запрещено. Информация, представленная на любой странице данного сайта в том или ином виде, носит исключительно информационный, рекомендательный характер и не может заменить очной консультации у врача относительно показаний и вероятных противопоказаний. Условия и порядок оказания любых сервисных и медицинских услуг (включая, но не ограничиваясь - цены, перечень, акции, скидки) не являются публичной офертой (ст. 437 ГК РФ). По всем вопросам просьба контактировать с рецепшн. ООО «Центр Женского Здоровья» © 1999—2020гг.